İspanya'nın Barselona kentindeki Bellvitge Biyomedikal Araştırma Enstitüsü (Idibell), dünya genelinde şimdiye kadar yalnızca 13 kişide tespit edilen yeni ve son derece nadir bir nörolojik hastalığın keşfedildiğini açıkladı.
American Journal of Human Genetics dergisinde yayımlanan makaleye göre, Idibell’de görev yapan bilim insanları öncülüğünde yürütülen uluslararası araştırma ekibi, bir gendeki mutasyonlardan kaynaklanan bu yeni hastalığın varlığını ortaya koydu.
Bilim insanları, bu keşfin genetik hastalıkların nedenlerini çözümlemede önemli bir adım olduğunu belirtti. Araştırmanın, bir organizmanın tüm DNA’sındaki nükleobaz dizilimini belirleme işlemi olan genom dizilimi yöntemiyle ve Idibell ekibi tarafından geliştirilen yeni genomik araçlar ile hesaplamalı algoritmaların uygulanmasıyla mümkün olduğu kaydedildi.
Idibell Nörometabolizma Bölümü Direktörü Aurora Pujol, EFE haber ajansına yaptığı açıklamada, “Bu, beynin beyaz cevherini etkileyen bir hastalık türü. Hastalarda yürüme bozukluğu, bilişsel ve gelişimsel sorunlar ile yüz dismorfisi belirtileri görülüyor” dedi.
Pujol, hastalığın sınıflandırılmasının ardından önümüzdeki yıllarda daha fazla vakanın tanımlanabileceğini belirterek, “Tanımlama, teşhisi kolaylaştırmada önemli bir adım olsa da tedavi geliştirilmesi için önümüzde uzun bir süreç var” ifadelerini kullandı.
İspanyol araştırmacı ayrıca, “Teşhis ilk adımdır ve aileler için hastalıklarına nihayet bir isim koymak rahatlatıcıdır. Bu sayede diğer ailelerle iletişime geçebilir, hasta derneklerine katılarak birbirlerini ve doktorlarını destekleyebilirler. Sonuçta bu bir ekip çalışmasıdır” diye konuştu.
Uluslararası araştırma ekibinde İspanya’nın yanı sıra Türkiye, ABD, İtalya, Almanya, İngiltere, İran, Finlandiya, Estonya ve Pakistan’dan bilim insanlarının da yer aldığı bildirildi.
Haber Merkezi
